MÉTODOS ALTERNATIVOS DE DIAGNÓSTICO
Un factor determinante en la frecuencia de las mutaciones del gen CFTR es la etnia; mientras que los métodos comerciales ofrecen un panel para tamizaje de aproximadamente 25 mutaciones, existen métodos alternativos que amplian esto, por ejemplo ensayos de microarrays, estudios han evaluado el APEX assay (Arrayed Primer EXtension) presentando buenos resultados costo beneficio y con amplitud de detectar hasta 200 mutaciones.
La técnica se basa en un microchip con Primers (oligonucleótidos)
Titulo: Genotyping Microarray for the Detection of
More Than 200 CFTR Mutations in Ethnically Diverse Populations
Objetivo: We
describe a molecular diagnostic assay, using a new use of the arrayed primer
extension (APEX) technology4 able to detect 204 different CFTR mutations that
include a large number of mutations detected in non-Caucasians as well as those
that are frequent in the Caucasian population and in the U.S. population as a
whole.
Muestras : 51 patient or cell line samples with known mutations were evaluated on
the chip.
Extracción
ADN:
????
Preparación
del “template”:
PCR gen CTFR
APEX
reacción: figura anexa
Visualización: Genorama
QuattroImager 003 (Asper Biotech) at 20-_m resolution
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