FIBROSIS QUISTICA, SU DIAGNOSTICO

  La prueba de tamizaje se lo realiza por medio de la medición de electrolítos en el sudor, específicamente el cloro. Para esto el CLSI ha recomendado la metodología a ser utilizada, siendo la administración transdérmica de pilocarpina mediante iontoforesis para estimular las glándulas sudoriparas y recolectar el sudor en papel filtro la recomendada y midiendo la concentración de cloro. Los valores dentro de lo normal son (≤39 mmol/L), intermedio (40  a 59 mmol/L), y anormal (≥ 60 mmol/L), Es necesario tomar en cuenta la edad y el peso del paciente, ya que los valores recomendados pueden cambiar. En Recién nacidos el test de tripsinógeno radioactivo por ejemplo es seguido por una confirmación por análisis molecular en busca mutaciones en el gen CTRF. En la siguiente figura se puede observar la guía de diagnóstico recomendado por el consenso de la Fundación de Fibrosis Quística, 2008.

 




Técnicas moleculares, su utilidad

 Las técnicas moleculares empleadas en el diagnóstico de la FQ se basan  en detectar las mutaciones que causan la enfermedad. Un amplio panel de técnicas son utilizadas para identificar la variaciones en la secuencia del gen CFRT y no existe una técnica Gold standard para diagnóstico de rutina. Todos los métodos  disponibles requieren de mucha experiencia para su interpretación a ésto se debe añadir que debido a la falta de un método de referencia los laboratorios deben ser capaces de reconocer las limitaciones de la técnica empleada y complementar con otras técnicas en otros laboratorio. a continuación se presenta un cuadro tomado de las recomendaciones Europeas para la Fibrosis Quística y desordenes asociados, donde se describen los métodos moleculares disponibles

Referencias

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2985951/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2810954/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2810958/