Se estima que en el mundo existen aproximadamente 60.000 personas con Fibrosis Quistica (FQ), en la población española se reporta 1:5000 nacidos vivos y en Ecuador se ha determinado una prevalencia de fibrosis quística (FQ) en 1:11.252 recién nacidos vivos.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva cuyo defecto se encuentra en mutaciones del gen que codifica la proteína regulador transmembrana de la fibrosis quística, CFTR, por sus siglas en inglés. El gen se encuentra en el cromosoma 7 y produce una proteína de 1480 aminoácidos.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva cuyo defecto se encuentra en mutaciones del gen que codifica la proteína regulador transmembrana de la fibrosis quística, CFTR, por sus siglas en inglés. El gen se encuentra en el cromosoma 7 y produce una proteína de 1480 aminoácidos.
Cerca de 1.400 mutaciones del gen CFTR se han descrito y se encuentran registradas en Cystic Fibrosis Mutation Database, dentro de estas mutaciones la más frecuente es la delección de tres nucleótidos en la cadena de ADN produciendo una delección del animoácido fenilalanina en la posición 508 (p.Phe508del)
En Ecuador Ruiz et al. 2005, ha descrito mutaciones del gen CFRT encontradas en 60 pacientes dentro de un periodo de 2 años (2003 - 2005) demostrando las siguientes: F508 (37.1%); G85E (8.9%); G542 (2.4%); N1303k (2.4%); G551D (1.6%); R334W (0.8%); WT (46.8%).
Las mutaciones producidas en el gen CFTR pueden causar defectos a distintos niveles:
1) Clase I: Mutaciones que producen una terminación prematura de la transcripción del gen produciendo un un trascrito truncado e inestable RAPIDAMENTE DEGRADADA .
2) Clase II: Delección de aminoácidos que incluyen, Phe508del, causando un proteína inestable, mal plegada y su posterior retención dentro del retículo endoplasmáticoy degradación temprana. RAPIDAMENTE DEGRADADA
2) Clase II: Delección de aminoácidos que incluyen, Phe508del, causando un proteína inestable, mal plegada y su posterior retención dentro del retículo endoplasmáticoy degradación temprana. RAPIDAMENTE DEGRADADA
3) Clase III: Mutaciones que producen una capacidad reducida para secretar Cl- debido a una anormal activación del canal por el ATP.
4) Clase IV: Mutaciones que producen una capacidad reducida para transportar Cl- a través de la membrana plasmática.
5) Clase V: Mutaciones que producen un reducción en el número de proteínas funcionales por un defecto en el splicing alternativo.
Referencias:
http://www.uhkt.cz/files/nrl-dna/bobadilla2002.pdf
http://graal.uab.es/PDF/Caracteristicas_consultas_familias_Quito.pdf#page=14
http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/Home.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3040597/
http://err.ersjournals.com/content/22/127/58.full.pdf+html
http://www.uhkt.cz/files/nrl-dna/bobadilla2002.pdf
http://graal.uab.es/PDF/Caracteristicas_consultas_familias_Quito.pdf#page=14
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3040597/
http://err.ersjournals.com/content/22/127/58.full.pdf+html
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