Algoritmos diagnósticos de la FQ
Desde
el descubrimiento del gen CFTR se ha venido observando una heterogeneidad en
las manifestaciones clínicas de la FQ, desde pacientes que tienen manifestaciones
clásicas en la infancia, con un pobre pronóstico y donde el test de cloro en
sudor tiene rangos bien definidos (mayor
a 60 mmol/l), hasta pacientes con presentaciones atípicas pero que presentan
mutaciones en los genes CFTR y donde las mediciones de cloro en sudor se encuentran
en el límite ( menor a 30 mmol/l) o limítrofe
(30– 60 mmol/l). Para éstos se ha encontrado dos algoritmos diagnósticos basados principalmente en test de sudor y análisis
de mutaciones del gen CFTR por técnicas moleculares como se presenta aconitnuación:
Algoritmo por test de sudor:
Algoritmo que puede tener un test de subor con valores limitrofes:
Referencias
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